韩慧娟，周毓青
上海市长宁区妇幼保健院超声医学科，上海 200051
患者，孕妇，女性，28岁，G1P0。平时月经规则，经期7 d，周期30 d，末次月经2020年9月22日，预产期2021年6月29日，孕15周初诊建卡。巨细胞病毒及风疹病毒：免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）高于正常，免疫球蛋白M（immunoglobulin M，IgM）正常；
唐氏综合征低风险；
乙肝肝炎病毒表面抗原携带；
其余各项生化指标未见明显异常。
孕12周胎儿早孕期筛查超声示颈项透明层正常范围，孕16+周初诊超声行胎儿六大畸形筛查未见明显异常，孕22周行胎儿大畸形筛查超声未见明显异常。
孕30+1周迟发畸形超声筛查示：胎儿头径9 6 m m；
颅后窝内见一弱回声区，大小约73 mm×60 mm×43 mm；
左侧脑室宽约26 mm，右侧脑室宽约25.8 mm，建议专家超声会诊。
孕30+2周专家超声复查示：胎儿双顶径96 mm，头围337 mm；
胎儿颅后窝见一弱回声区60 mm×68 mm×61 mm，内见2～3条带状回声，表面彩色血流星点状及条状，多普勒探及高速低阻动脉速度波形；
第三脑室宽22 mm，与双侧侧脑室前角相通，右侧脑室后角宽27 mm，左侧脑室后角25 mm；
心胸面积比0.37，心包部位无回声区宽约2.9 mm，腹腔游离无回声区6.6 mm。超声提示：胎儿颅后窝部位囊性肿块，可能为颅内肿瘤，胎儿双侧侧脑室及第三脑室扩张，双顶径及头围增大；
胎儿少量腹水（图1）。
图1 胎儿孕30周超声表现
患者后于外院多学科会诊。胎儿超声检查示：颅后窝见一无回声区67 mm×61 mm，周边见血流信号；
第三脑室宽22 mm，右侧脑室后角宽27 mm，左侧脑室后角宽25 mm；
胎儿腹腔游离无回声区6.6 mm。胎儿磁共振成像（magnetic resonance imging，MRI）检查示：胎儿颅后窝类圆形肿块，大小约7.8 cm×7.4 cm，T2加权成像（T2-weighted imaging，T2WI）呈低信号，脑实质受压移位，脑室系统扩大，胎儿胸廓饱满，心脏形态可疑增大，胎儿腹腔内液性T2WI高信号（图2）。会诊意见：胎儿巨大血管畸形（Galen静脉瘤可能性大）。
图2 胎儿MRI表现
外院胎儿脐血染色体检查未见明显异常，SNP-Array分子检测芯片未见染色体拷贝数的增加或缺失。
孕妇及家属最终选择终止妊娠，胎儿引产后未行尸检。
Galen静脉又称大脑大静脉，长约1 cm，位于胼胝体及丘脑后下方，由两侧大脑内静脉汇合而成，向后汇入直窦［1］。Galen静脉管壁薄弱，易受损伤。Galen静脉瘤不是真性血管瘤，又称Galen静脉瘤样畸形、大脑大静脉畸形、大脑大静脉瘤等，约占颅内血管畸形的5%。Galen静脉供血动脉可分为1条或多条小动脉，这些小动脉起源于Willis环或椎底动脉系统，直接注入Galen静脉内，形成动静脉瘘或动静脉畸形，这些动静脉之间没有正常的毛细血管网，因此交通中压差较大，血流阻力低，流速大，大量血流经过动静脉畸形流入静脉返回心脏，长期高心排血量导致胎儿出现充血性心力衰竭，引起胎儿水肿［2-4］。
Galen静脉瘤典型超声表现：胎儿丘脑平面横切扫查时，于头部近中线区、第三脑室后方、丘脑后下方探及一椭圆形无回声区，囊壁光滑，形态规则；
彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）可见无回声区内充满彩色血流信号，多普勒检测显示为高速低阻频谱。瘤体较大时可压迫中脑水管出现脑积水声像。伴发充血性心力衰竭时可有心脏增大，胎儿水肿声像［4-5］。研究［6］发现，Galen静脉瘤常合并大动脉转位、室间隔缺损、房室间隔缺损等心脏结构异常。
Galen静脉瘤需与以下颅内占位性病变相鉴别。① 胎儿颅内畸胎瘤：大多没有面团征、雪花征、脂液分层征等特征性超声表现，多伴有瘤内血管生成。② 胎儿囊性星形细胞瘤：具有分界较清的囊壁和结节，多见于幕上颅后窝，通常体积大，增长迅速，可累及数个脑叶，多合并瘤内出血，内部回声不均匀，瘤内钙化不明显，周边可见血流信号。③ 蛛网膜囊肿：大多位于大脑外侧裂，无回声区，囊壁光滑而薄，可有分隔，不与脑室相交通，内部及周边无血流信号。④ 胎儿颅内出血或血肿：其影像学特征随时间变化而变化。超声声像图最初表现为强回声，然后逐渐减弱，最后呈囊性表现，严重者可与脑室相通形成脑穿通畸形，无明显血流信号。MRI表现：急性期T1WI低信号，T2WI低信号；
亚急性期早期T1WI高信号、T2WI低信号，晚期T1WI高信号、T2WI高信号；
慢性期T1WI低信号，T2WI低信号。
由于胎儿新生儿循环特点不同，临界心功能不全的Galen静脉瘤患儿出生后会出现心功能急剧恶化，已有心力衰竭的胎儿甚至出现新生儿死亡［7］。因此，虽然Galen静脉瘤是一种少见的畸形，但预后很差，产前明确诊断尤为重要。然而文献［8］报道Galen静脉瘤一般在晚孕期才能被超声检出，鲜有报道［9］在中孕期发现；
声像图不典型者，在产前超声检查时更容易漏诊或误诊。本例超声于孕晚期胎儿丘脑切面颅后窝见一弱回声结构、囊壁规则光滑、脑室系统扩张、心包积液、腹腔积液、CDFI囊壁见高速低阻血流频谱，与Galen静脉瘤表现基本相符，但囊块内部未显示典型的丰富血流信号，因此当时诊断未考虑Galen静脉瘤。回顾分析误诊原因可能与检查时仪器调节有关系，以后遇到类似患者可考虑调节CDFI流速范围以显示更低流速的血流，尽可能提高诊断的准确度。
